Dissabte, 20 d'Abril de 2019
Sant Teòtim, bisbe
  • Els migrants guatemaltencs pateixen abusos no només de les pandilles, també dels funcionaris
  • Níger - Set mesos de captiveri del p. Pier Luigi Maccalli: testimonis i pregàries
  • Sir John Eliot Gardiner porta Semele de Händel al Palau de la Música Catalana
  • Catequesi del Papa: "Al Getsemaní, la soledat no dóna sortides, l'oració sí"
  • El Papa visitarà el Centre Penitenciari Velletri
  • L’Editorial Claret presenta Zapatos Rotos, una autobiografia poètica del fotògraf Joan Guerrero
  • Els bisbes catalans parlen de la Pasqua
  • Autoritzen l’Open Arms a salpar per portar ajut, però no per a tasques rescat
  • Pasqua, anhel de vida!
  • L'altar i la creu de Notre Dame de París llueixen intactes després de l'incendi

Científiques catalanes troben una nova malaltia muscular

Una estranyíssima mutació en el gen que regula la mioglobina (la proteïna responsable del color vermell dels músculs, que actua en el transport i l’emmagatzematge d’oxigen a nivell intracel·lular) és la causant de la nova malaltia muscular que s’ha descrit a l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell).

El Punt Avui, 28 març 19

La doctora Montse Olivé ha liderat l’equip internacional que ha descobert la mioglobinopatia, una malaltia que “es presenta entre la quarta i la cinquena dècada de vida i que provoca una pèrdua de força progressiva en la musculatura axial [que sosté la columna vertebral] i de les extremitats”. En etapes més avançades, dècades després d’aparèixer, pot acabar provocant una aturada cardíaca o respiratòria.

Olivé, responsable de l’àrea de malalties musculars a l’hospital de Bellvitge, descriu en un article a la revista Nature Communications que la primera malaltia descrita per la mutació del gen de la mioglobina produeix unes lesions molt característiques, anomenades cossos sarcoplàsmics, que es poden detectar fàcilment en les biòpsies musculars. Olivé va detectar-les per primera vegada el 2005 en un primer pacient i, anys després, en el seu germà. Això, juntament amb un tercer cas, va obrir la possibilitat de fer un estudi genètic que va fer aflorar la mutació causant del mal.

“Encara no tenim ni idea de la prevalença o incidència que pot tenir la mioglobinopatia. De moment, només l’hem trobat en sis famílies europees sense parentesc entre elles i, segurament, serà una malaltia ultrarara”, explica l’especialista muscular.

En l’estudi també hi han participat, entre altres, investigadors del sincrotró Alba i la Universitat Autònoma de Barcelona. La microscòpia d’infraroig del sincrotró, que permet caracteritzar la composició química i l’estructura de proteïnes, ha permès escatir l’origen dels cossos sarcoplàsmics detectats al múscul. “Hem observat que es corresponen a lípids oxidats i a proteïnes mal plegades”, comenta Núria Benseny, investigadora postdoctoral al sincrotró Alba. Aquestes lesions tan característiques són les que, a partir d’ara, facilitaran el diagnòstic ràpid de la malaltia a partir d’una biòpsia.


 Imprimir Noticia |  Enviar a un amic |  Exportar a PDF |  Augmentar grandària Restaurar grandària Disminuir grandària

Opcions:

MONOGRÀFIC
Agenda

DIJOUS SANT, 18 D'ABRIL

MISSA DE LA CENA DEL SENYOR A TOTS ELS BISBATS CATALANS. A dintre de l'agenda trobareu tots els horaris.

DIVENDRES SANT, 19 D'ABRIL

JORNADA DE PORTES OBERTES AL MUSEU BÍBLIC TARRACONENSE. Lloc: Museu Bíblic Tarraconense, c. de les Coques, 1, Tarragona. Hora: de 10 a 13 h

DIUMENGE DE PASQUA, 21 D'ABRIL

MISSA DEL DIA DE PASQUA A TOTES LES DIÒCESIS CATALANES. A dintre de l'agenda trobareu tots els horaris.



Amb la col·laboració de la Direcció General d'Afers Religiosos del Departament de Governació i Relacions institucionals
Tota la informació continguda en aquesta página és propietat de l'Agència Cristiana de Notícies Flama.info o bé d'altres mitjans, la qual cosa s'avisarà sempre. Per a qualsevol dubte entreu a l'apartat contacte/suggeriments.
© Copyright www.flama.info · Se'n permet la reproducció sempre que se'n citi la font.