• ’Editorial Claret presenta “Canviar el consum per canviar la vida”, una proposta educativa i de conversió ecològica
  • Els targarins visqueren la gran festa religiosa i cultural del Corpus
  • Calor, crida de Sant'Egidio: Hi ha molts ancians en perill. No els deixem sols
  • El Secretariat Interdiocesà de Catequesi organitza les XVIIIes Jornades Interdiocesanes de Catequesi
  • La Filmoteca Vaticana presenta el "videocatecisme de l'Església Catòlica"
  • L’Orde del Sant Sepulcre nomena el català Enric Mas Vice-governador General per Llatinoamèrica
  • Cardenal Omella: «l’Eucaristia és el centre de la vida cristiana, que fa i construeix l’Església»
  • Mèxic - Sol·licitud d'asil s'ha convertit en un viacrucis per als immigrants
  • Polítics encara a la presó, esglésies assetjades, fidels atacats: el diàleg continua sent la solució a la crisi
  • Des d'avui 30a reunió del Consell de Cardenals amb el Papa

Científiques catalanes troben una nova malaltia muscular

Una estranyíssima mutació en el gen que regula la mioglobina (la proteïna responsable del color vermell dels músculs, que actua en el transport i l’emmagatzematge d’oxigen a nivell intracel·lular) és la causant de la nova malaltia muscular que s’ha descrit a l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell).

El Punt Avui, 28 març 19

La doctora Montse Olivé ha liderat l’equip internacional que ha descobert la mioglobinopatia, una malaltia que “es presenta entre la quarta i la cinquena dècada de vida i que provoca una pèrdua de força progressiva en la musculatura axial [que sosté la columna vertebral] i de les extremitats”. En etapes més avançades, dècades després d’aparèixer, pot acabar provocant una aturada cardíaca o respiratòria.

Olivé, responsable de l’àrea de malalties musculars a l’hospital de Bellvitge, descriu en un article a la revista Nature Communications que la primera malaltia descrita per la mutació del gen de la mioglobina produeix unes lesions molt característiques, anomenades cossos sarcoplàsmics, que es poden detectar fàcilment en les biòpsies musculars. Olivé va detectar-les per primera vegada el 2005 en un primer pacient i, anys després, en el seu germà. Això, juntament amb un tercer cas, va obrir la possibilitat de fer un estudi genètic que va fer aflorar la mutació causant del mal.

“Encara no tenim ni idea de la prevalença o incidència que pot tenir la mioglobinopatia. De moment, només l’hem trobat en sis famílies europees sense parentesc entre elles i, segurament, serà una malaltia ultrarara”, explica l’especialista muscular.

En l’estudi també hi han participat, entre altres, investigadors del sincrotró Alba i la Universitat Autònoma de Barcelona. La microscòpia d’infraroig del sincrotró, que permet caracteritzar la composició química i l’estructura de proteïnes, ha permès escatir l’origen dels cossos sarcoplàsmics detectats al múscul. “Hem observat que es corresponen a lípids oxidats i a proteïnes mal plegades”, comenta Núria Benseny, investigadora postdoctoral al sincrotró Alba. Aquestes lesions tan característiques són les que, a partir d’ara, facilitaran el diagnòstic ràpid de la malaltia a partir d’una biòpsia.


 Imprimir Noticia |  Enviar a un amic |  Exportar a PDF |  Augmentar grandària Restaurar grandària Disminuir grandària

Opcions:

MONOGRÀFIC
Agenda

DIMARTS, 25 DE JUNY

CURS SOBRE ANTONI GAUDÍ. Dies: del 25 al 28. Organitza: Ateneu Universitari Sant Pacià i Facultat Antoni Gaudí. Lloc: Facultat Antoni Gaudí, c. Diputació, 231, Barcelona. Hora: 17 h

DIMECRES, 26 DE JUNY

TALLER SOBRE “EDUCACIÓ DE LA INTIMITAT I PREVENCIÓ D’ABUSOS SEXUALS A MENORS”. A càrrec de: Lourdes Illán, psicòloga i sexòloga. Lloc: església de Sant Joan, Berga. Hora: 20.30 h

DIJOUS, 27 DE JUNY

JORNADA SOBRE ART I CULTURA RELIGIOSA A CATALUNYA. Organitzen: Institut Superior de Ciències Religioses de Vic i Universitat de Vic-Universitat Central de Catalunya. Lloc: Institut Superior de Ciències Religioses, Ronda de Francesc Camprodon, 2, Vic. Hora: de 9 a 17.30 h



Amb la col·laboració de la Direcció General d'Afers Religiosos del Departament de Governació i Relacions institucionals
Tota la informació continguda en aquesta página és propietat de l'Agència Cristiana de Notícies Flama.info o bé d'altres mitjans, la qual cosa s'avisarà sempre. Per a qualsevol dubte entreu a l'apartat contacte/suggeriments.
© Copyright www.flama.info · Se'n permet la reproducció sempre que se'n citi la font.